Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

Альбинизм (от латинского albus — белый), отсутствие пигментов в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза, втречается как полный, так и частичный. При полном альбинизме пигмент отсутствует в волосах, коже, глазах. Кожа и волосы у таких людей белые, а глаза — красные. По статистике на 200000 детей один — полный альбинос. Частичный альбинизм проявляется у человека, например, в обесцвечивании участков волос головы.

Об этой патологии рассказывает главный детский офтальмолог города Елена Владимировна ЯДЫКИНА.

Альбинизм — это врожденный дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза. Причиной этой патологии является нарушение обмена тирозина (аминокислоты) при выработке меланина. Меланин — пигмент, защищающий кожу человека от ультрафиолетовых лучей. Под солнцем кожа человека обычно приобретает загар, что говорит о повышении уровня меланина в ней. В тех же условиях альбиносы из-за недостатка меланина могут получить солнечный ожог. Меланин важен не только для кожи, но и для глаз и мозга.

Присутствие меланина очень важно для развития глаза. Центр зоны на сетчатке, отвечающий за остроту зрения, не может развиваться правильно, если не хватает меланина. Нормальное развитие других частей сетчатки не зависит от присутствия этого пигмента. Недостаток меланина в сетчатке также негативно влияет на развитие зрительных нервов, соединяющих сетчатку с мозгом. Альбинизм не опасен для жизни человека, пониженный уровень меланина не сказывается на здоровье. Дети с альбинизмом интеллектуально развиваются и растут нормально. Большинство родителей детей, родившихся альбиносами, имеют нормальный цвет глаз.

Все типы альбинизма — врожденные. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма. Заболеванию подвержены все расы. Примерно 1 человек из 17000 имеет один из подвидов альбинизма.

Пациентам с явным альбинизмом диагноз ставится достаточно просто, чего не скажешь про более скрытые формы и о пациентах с глазным альбинизмом.

Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь, с кожным альбинизмом на повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам. В некоторых случаях эта патология проявляется гематомами (синяками), носовыми кровотечениями, повышенной кровоточивостью после хирургических операций или лечения зубов, частыми инфекциями. Окружающие замечают, что дети с альбинизмом склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния.

Глазной альбинизм (изолированное поражение глаз) передается по наследству. Врачам-офтальмологам отведена важная роль в диагностике альбинизма, так как большинство его видов проявляется через глаза.

Связанные с альбинизмом изменения в оптической системе глаза проявляются сниженной остротой зрения, вторичной гипоплазией макулярной области и в перекресте зрительных путей. Другие симптомы, такие как светобоязнь, просвечивание (трансиллюминация) радужки, нистагм и дефицит пигмента на периферии глазного дна характерны для всех типов альбинизма.

Обследование начинается с внешнего осмотра пациента, затем проводится исследование щелевой лампой и осмотр глазного дна.

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма:

Кроме того, проводят исследование волосяных луковиц, биопсию кожи, что дает возможность проанализировать присутствие макромеланосом клеток, вырабатывающих меланин. Эффективного лечения альбинизма не существует.

При низком зрении детям выписываются очки, в редких случаях применяются телескопические очки для работы вблизи и для дали. Очки с затемнением уменьшают светобоязнь. Для лечения косоглазия назначают окклюзию. В некоторых случаях улучшение наступает от очковой коррекции.

У альбиносов с косоглазием хирургическое лечение дает положительный эффект крайне редко из-за низкого зрения и неправильной фиксации взора.

Эта тема была выбрана для того, чтобы отметить достижения и успехи людей с альбинизмом во всем мире. Это также призыв к солидарности с людьми с альбинизмом в их борьбе с трудностями. В эти беспрецедентные времена люди с альбинизмом продолжают страдать от всех видов нарушений прав человека. В некоторых странах их клеймят такими прозвищами, как «Corona» и «COVID-19», пытаясь сделать из них козла отпущения. В отношении людей, страдающих альбинизмом, продолжаются убийства, нападения, издевательства, дегуманизирующая стигматизация и дискриминация. Однако в этот день мы вспоминаем, что несмотря на эти ужасные практики, люди с альбинизмом продолжают преодолевать препятствия и мужественно противостоять несправедливостям. Сегодня мы выступаем вместе с людьми с альбинизмом в их борьбе за жизнь, свободную от стигматизации, дискриминации, страха и насилия, за мир, где они были рождены сиять.

Специальное онлайн-мероприятие состоялось 13 июня. Чтобы продемонстрировать свою солидарность с людьми с альбинизмом во всем мире, используйте хештеги #MadeToShine #standup4humanrights

Что такое альбинизм?

Альбинизм представляет собой редкое, незаразное, генетически наследуемое различие, присутствующее при рождении. Для передачи альбинизма ребенку носителями такого гена должны быть оба родителя, даже если они сами альбинизмом не страдают. Этот ген встречается у людей обоего пола вне зависимости от этнической принадлежности и во всех странах мира. Альбинизм выражается в недостатке пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах, что вызывает уязвимость по отношению к солнечным лучам и яркому свету. В результате почти все люди, страдающие альбинизмом, имеют нарушения зрения и предрасположены к развитию рака кожи. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению.

Хотя степень распространения альбинизма варьируются, в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек. Гораздо больше это состояние распространено в странах Африки к югу от Сахары. В Танзании же им затронут 1 человек из 1400, а распространенность по отдельным регионам в Зимбабве и другим этническим группам в южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000.

Проблемы со здоровьем у людей, живущих с альбинизмом

Лица с альбинизмом являются особо уязвимыми к заболеванию раком кожи — основным фактором их ранней смертности в нескольких странах. В некоторых странах большинство лиц, страдающих альбинизмом, умирают от рака кожи в возрасте 30-40 лет. Кроме того, альбинизм часто является причиной нарушений зрения разной степени тяжести. У них часто нет доступа к офтальмологическим услугам и услугам, связанным с профилактикой и лечением рака кожи.

Повестка дня в области устойчивого развития на период до 2030 года учитывает интересы людей с альбинизмом и способствует осуществлению их прав человека.

Читайте также:  Как быстро проявляется пищевое отравление

Люди с альбинизмом и права человека

Люди с альбинизмом сталкиваются с многочисленными формами дискриминации по всему миру. Внешний вид людей, страдающих альбинизмом, зачастую становится объектом ошибочных представлений и мифов, сформированных под влиянием суеверий, что способствуют их маргинализации и социальной изоляции. Это приводит к различным формам стигмы и дискриминации.

В некоторых культурах ложные представления и мифы, укоренившиеся под сильным влиянием суеверий, постоянно подвергают риску жизнь людей, страдающих альбинизмом. Эти вековые представления и мифы заложены в культурные традиции и обычаи во всем мире.

Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом

В январе 2016 года Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом, Икпонвоса Эро представила Совету по правам человека первый доклад по альбинизму. В своем очередном докладе, представленном в январе 2017 года, Независимый эксперт приводит обзор прогресса, достигнутого в области борьбы с нападениями на лиц, страдающих альбинизмом, а также акцентирует внимание на колдовстве как одной из главных причин нападений. В июле 2018 года Генеральный секретарь ООН передал Генеральной Ассамблее доклад независимого эксперта A/HRC/37/57 в соответствии с резолюциями A/HRC/RES/28/6 и A/HRC/RES/37/5.

Насилие и дискриминация в отношении лиц, страдающих альбинизмом

Хотя, по сообщениям, лица, страдающие альбинизмом, сталкиваются с дискриминацией и стигматизацией по всему миру, информация о случаях физических нападений на людей, страдающих альбинизмом, поступает в основном из стран Африки.

С более серьезными формами дискриминации и насилия лица, страдающие альбинизмом, сталкиваются в тех регионах, где большинство населения является относительно темнокожим. Степень контрастности пигментации между большинством населения и людьми, страдающими альбинизмом, как правило, позитивно коррелирует с тяжестью и интенсивностью дискриминации, с которой сталкиваются лица, страдающие альбинизмом. Иначе говоря, более высокая степень контрастности пигментации вызывает более высокую степень дискриминации. Так обстоит дело в некоторых странах Африки к югу от Сахары, где альбинизм окутан мифами и опасными и ошибочными верованиями.

То, как проявляется сама дискриминация в отношении лиц, страдающих альбинизмом, и ее тяжесть, варьируется от региона к региону. В западном мире, включая Северную Америку, Европу и Австралию, дискриминация часто состоит в поношении, хроническом высмеивании и третировании детей-альбиносов. В этих регионах суть дискриминации состоит в укоренившихся заблуждениях и недопонимании относительно альбинизма и, в частности, увековечивается средствами массовой информации и массовой культурой, которые постоянно изображают людей, страдающих альбинизмом, в негативном свете. С учетом редкости альбинизма в этих регионах (по оценкам, 1 случай на 17 000−20 000 человек) СМИ и массовая культура являются для большинства основными источниками информации о таком состоянии. И поэтому, если при помощи групп поддержки и гражданского общества не проводить просветительскую работу по вопросам альбинизма, то о такой дискриминации вряд ли будет известно.

Нам поступает слишком мало информации из других регионов, таких как Южная Америка и Азиатско-Тихоокеанский регион. Однако, по некоторым сообщениям, в Китае и других азиатских странах детей-альбиносов часто бросают их родители.

Ресурсы

Новости ООН

  • Участились нападения на альбиносов
  • ООН защищает права людей с альбинизмом
  • Кения серьезно продвинулась в деле защиты людей с альбинизмом
  • Эксперты ООН призвали запретить рекламу колдунов-целителей
  • Люди с альбинизмом: как преодолеть стигматизацию

Совет ООН по правам человека — доклады

  • Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами с альбинизмом:
    • 2020 год. Женщины и дети, страдающие альбинизмом (A/HRC/43/42)
    • 2019 год. Альбинизм во всем мире (A/74/190)
    • 2018 год. Осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/37/57)
    • 2017 год. Осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/34/59)
    • 2016 год. Осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/31/63)
  • Доклад Консультативного комитета Совета по правам человека об исследовании по вопросу о положении лиц, страдающих альбинизмом, в области прав человека (A/HRC/28/75)
  • Доклад Управления Верховного комиссара ООН по правам человека «Лица, страдающие альбинизмом» (A/HRC/24/57)
Совет ООН по правам человека — резолюции
  • Мандат Независимого эксперта по вопросу об осуществлении прав человека лицами с альбинизмом (A/HRC/RES/37/5)
  • Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лицами, страдающими альбинизмом (A/HRC/RES/28/6)
  • «Посягательства на лиц, страдающих альбинизмом, и дискриминация в их отношении» (A/HRC/RES/23/13)
  • Проект резолюции «Независимый эксперт по вопросу об осуществлении прав человека лиц, страдающих альбинизмом» (A/HRC/28/L.10)
Генеральная Ассамблея
  • Резолюция Генеральной Ассамблеи о провозглашении Дня (A/RES/69/170)

Полезные ссылки

Управление Верховного комиссара ООН по правам человека

  • Альбинизм

Веб-сайты других организаций *

  • Национальная организация альбинизма и гипопигментации кожи
  • Под одним солнцем
  • Фонд Салифа Кейты
  • Организация Standing voice

___________

* Организация Объединенных Наций не несет ответственности за содержание веб-сайтов других организаций.

Не призраки, а люди

Наихудшим проявлением дискриминации в отношении лиц с альбинизмом является их дегуманизация, которая закладывает основу для ужасающих физических нападений на них. Поскольку людей с альбинизмом часто считают магическими существами или призраками, их калечат или убивают, чтобы части их тел использовать для колдовских ритуалов. Познакомьтесь с активистами в борьбе за защиту прав альбиносов, которые делятся своими историями в попытке развеять эти опасные мифы. Поделиться своей историей.

Преследования альбиносов в Африке

«Когда я был ребенком, многие считали, что я не человек, приписывая мне сверхестественные способности», говорит в интервью Мозес Суарей. Как и многие другие, живущие с альбинизмом, Мозес с детства подвергался преследованиям из-за суеверий об альбиносах. Переехав в США несколько лет назад, в настоящее время он является популярным госпел-исполнителем в африканской диаспоре. В отличие от Мозеса, многие люди с альбинизмом, живущие в Африке, продолжают подвергаться опасности. В Танзании, согласно сообщениям, с 2000 по 2016 год были убиты 75 альбиносов.

Зачем нужны международные дни?

Международные дни являются поводом для просвещения широкой общественности по вопросам, вызывающим озабоченность, для мобилизации политической воли и ресурсов для решения глобальных проблем, а также для прославления и укрепления достижений человечества. Существование международных дней предшествовало учреждению Организации, но ООН восприняла их как мощный инструмент повышения информированности о тех или иных вопросах. Узнать о днях можно здесь.

Читайте также:  Венозная система верхних конечностей

Осведомленность о проблеме альбинизма в мире

Дискриминация, насилие и жестокое обращение с людьми, страдающими альбинизмом, должны вызывать обеспокоенность общества в целом. В 2019 году люди, страдающие альбинизмом, собрались вместе, чтобы способствовать повышению уровня осведомленности об альбинизме и взять на себя обязательство продолжать отстаивать свои права.

Танзания: нападения на альбиносов

Танзания является свидетелем жестоких нападений на людей с альбинизмом и их убийств. Нападения связаны с мифами и колдовством. Стремясь защитить эту уязвимую группу населения, правительство Танзании решило собрать детей, находящихся в таком положении, в 13 центрах по всей стране.

Конни Чиу — модель, музыкант

Конни Чиу родилась в Гонконге, позже с родителями уехала в Швецию, где она выросла, изучая искусство и журналистику. В 24 года она начала свою карьеру модели с работы с французским дизайнером Жаном-Полем Готье. Сейчас Конни совмещает работу певицы и модели; в качестве джазовой певицы ее приглашают выступать на крупных мероприятиях, в джазовых клубах. Другие видео о людях, живущих с альбинизмом. (Чтобы смотреть видео с русскими субтитрами, выберите в настройках видео русский язык.)

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

МКБ-10

  • Причины альбинизма
  • Классификация альбинизма
  • Симптомы альбинизма
  • Диагностика альбинизма
  • Лечение и прогноз альбинизма
  • Цены на лечение

Общие сведения

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Причины альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Читайте также:  Защемление седалищного нерва чем мазать

Классификация альбинизма

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы альбинизма

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Диагностика альбинизма

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Ссылка на основную публикацию
Что происходит во время семяизвержения
Физиологические особенности мужского и женского тела начинают людей интересовать примерно с 13 лет. Некоторые особенности и отличия изучают в старших...
Что помогает при икоте у взрослого
Чтобы избавиться от икоты, нужно прекратить спазмы диафрагмы и пищевода. Сделать это можно либо путем отвлечения внимания, либо с помощью...
Что помогает при орви
Поделиться сообщением в Внешние ссылки откроются в отдельном окне Внешние ссылки откроются в отдельном окне Почти каждый из нас простужается...
Что происходит когда закладывает уши
Различают немало причин, по которым закладывает уши, от самых банальных вроде движения в транспорте или высмаркивания до наличия серьёзных заболеваний...
Adblock detector