Фото узи плода с синдромом дауна

Фото узи плода с синдромом дауна

  • Аллерголог-иммунолог
  • Анализы
  • Невролог
  • Осмотр водителей
  • Сестринские манипуляции
  • Терапевт
  • Ультразвуковая диагностика
  • Уролог

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Привет.
Хочу рассказать свою историю.
Узи в 12,6 недель — все ок, носовая кость 2,4, ТВП 2,4 (не мало, но и не выше нормы).

Сдала кровь и уехала.

Через 3 дня, как гром среди ясного неба — звонок из МОНИИАГ, говорят — я попала в группу риска по анализу крови, надо срочно ехать делать экспертное уЗИ.
И вот, на экспертном уже аплазия кости носа (то есть её нет вообще), и ТВП 2,9.

Читайте также:  Эхинококкоз эпидемиология

А первым УЗИ после такого хотелось подтереться.

Назначили инвазивный тест, биопсия хориона. Ждать пришлось 20 дней. потом позвонили и сообщили, что результат положительный, у ребёнка синдром Дауна.

Итого, из 7 маркёров хромосомной аномалии, у меня было 4:
увеличенное ТВП,
аплазия кости носа,
«ножницы» по двойному тесту:
бета-единица 151,0 Ме/Л (5,131 МоМ),
РАРР-А 0,679 Ме/Л (0,308 МоМ).

Сердцебиение в норме на всех трёх узи, пуповина 3 артерии, реверсивной волны в сердце не было.

И все равно — больной ребенок.

Рожать такого ребёнка не буду. Решение приняла ещё раньше, когда были лишь подозрения.

Если хочешь узнать реалии про детей с синдромом — изучай специальные сайты и советуйся с врачами, которые таких детей наблюдают, а не с религиозными фанатичками на форумах, которые СД только на женских форумах и встречали.

И не пренебрегайте советом врача пройти инвазивный тест. Врачи его назначают не для того, чтобы вас напугать, а потому что есть к нему реальные показания. Нормальный человек должен знать диагноз на 100%, чтобы принимать решение. А уж каким оно будет — это зависит от нас.

Мудрость форума: Беременна ли я?

Внутриматочная спираль

Может ли болеть низ живота на раннем сроке беременности?

Покажет ли тест до задержки?

Болит живот как при месячных

Как происходит выкидыш?

Когда делать тест на беременность?

Прерванный половой акт

Признаки беременности до задержки

Задержка, отрицательный тест…

Можно ли почувствовать имплантацию эмбриона?

Все правильно сделали, автор.

А в чем вопрос заключается или просто решили поделиться историей?!

Вы молодец!
Приняли взвешенное и ответственное решение.
Здоровья вам и здоровых детей в будущем.

Сейчас очень много тестов на тризомию, УЗИ не даёт гарантий. Следующий — тест на кровь, просто берут кровь из вены. Он даёт 90-95% гарантии. И наконец прокол и забор ткани на биопсию, там уже 100% ганантия. Автор, вы правильно сделали. Смотрела немецкую передачу, там эти тесты поставлены на поток, так вот, более 60% немок делают аборт в случае положительного результата.

А в чем вопрос заключается или просто решили поделиться историей?!

Автор хотела предупредить женщин, чтобы не расслаблялись после одного лишь отрицательного теста УЗИ.

Очень правильное решение. Надеюсь, в следующий раз повезет.

Держитесь, автор, все правильно сделали. У меня по узи было 2 маркера, к крови вроде не было претензий. Высокий риск был. Столько *** наслушалась, что этожекровиночка, а ты прерывать, если заниматься нормальный вырастет, вон у Бледанс сынок какой. Изучила досконально этот синдром. Дети может умные и смышленые, а подросток и взрослый не позавидуешь, даже если абсолютно адекватный. Не всем быть Пабло Пинеда, у него вообще вроде мозайка. В итоге делала прокол и спокойно дохаживала беременность. У меня здоровый мальчик. Но нервная беременность всё-таки аукнулась, но это мелочи, все переросли.

А в чем вопрос заключается или просто решили поделиться историей?!

Хотела поделиться. Написала специально все показатели, чтобы девочки при необходимости могли сравнивать свои данные.

И ещё — по статистике 85% таких детишек женщины оставляют в роддомах. Не забирают.

Что это за женщины?
Предполагаю, что это те, кто:

«не хочу никаких тестов»,
«врачи козлы, им лишь бы попугать бедных беременных»,
«у меня такого быть не может, Потому что не может быть никогда! ��»

И после этого трусливо бросают уже живого, сформированного, чувствующего человека со всеми пороками развития на произвол судьбы.

Что делается в детдомах даже с здоровыми детьми — известно наверное каждому.

А что делается с безмолвными и беззащитными малышами? Догадываетесь.

Поэтому надо делать все анализы, на 200% знать диагноз и честно и твёрдо решить: если ты сильная и можешь растить этого ребёнка — рожай и оставляй себе. Если не готова — делай прерывание. Только не оставляй его на произвол судьбы.

Хотела поделиться. Написала специально все показатели, чтобы девочки при необходимости могли сравнивать свои данные. И ещё — по статистике 85% таких детишек женщины оставляют в роддомах. Не забирают. Что это за женщины? Предполагаю, что это те, кто: «не хочу никаких тестов», «врачи козлы, им лишь бы попугать бедных беременных», «у меня такого быть не может, Потому что не может быть никогда! ��» — И после этого трусливо бросают уже живого, сформированного, чувствующего человека со всеми пороками развития на произвол судьбы. Что делается в детдомах даже с здоровыми детьми — известно наверное каждому. А что делается с безмолвными и беззащитными малышами? Догадываетесь. Поэтому надо делать все анализы, на 200% знать диагноз и честно и твёрдо решить: если ты сильная и можешь растить этого ребёнка — рожай и оставляй себе. Если не готова — делай прерывание. Только не оставляй его на произвол судьбы.

Читайте также:  Мышцы где ребра

по моему вы вообще не были беременны а просто рекламируете инвазивные тесты, так что ж там с малышами в роддомах? я не в курсе)

по моему вы вообще не были беременны а просто рекламируете инвазивные тесты, так что ж там с малышами в роддомах? я не в курсе)

Уважаемая, «по-вашему» — это означает «бестолково».

1) Я не произвожу и не продаю никакие тесты, рекламировать их мне нет никакого смысла.
2) вы читать умеете? Речь о беспомощных малышах и детях в ДЕТдомах, а не в РОДдомах.
Если вы не в курсе, что там происходит — читайте, смотрите кино (только про российскую реальность, не советскую)

Синдром Дауна, кому ставили данный диагноз.

Про синдром Дауна

у плода подозревают синдром дауна — делать аборт?

Могут ли врачи «просмотреть» синдром Дауна, легкую степень?

Узи при беременности

16 неделя беременности Статья

Итак, что произошло дальше?
Пошла прерывать беременность, срок уже 18-19 недель.
Делала в Видновском перинатальном центре, поскольку тут же и находится моя Женская Консультация.
Пришла к гинекологу, он собрал тн «консилиум» из 4 специалистов центра, и выдал направление на прерывание.
На след день легла в стационар.
Отношение врачей и персонала — сочувственное и понимающее. Ни разу не встретила осуждающего взгляда или слова, хоть и ясно, что решение прервать беременность — мягко говоря неоднозначное с моральной точки зрения.
В стационаре в первый день взяли кучу анализов — кровь, моча и тп, и дали таблетку мефипристона. Для размягчения шейки матки.
Во второй день надо было принять 4 таблетки мезлпростола, причём мне дали совершенно другую последовательность приема, недели моей соседке, которая тоже «делала» выкидыш (у той уже месяц как замерла беременность).

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

После 1, 2 и 3 таблетки ничего не происходило — только чуть тянущие боли внизу, как при месячных.
А через полчаса после приема 4 таблетки начались сильные схватки, буквально через 15 минут я уже скрипела зубами и еле терпела.
Пришла медсестра, сказала — сейчас доктор подойдёт, но увидела что я уже еле держусь и сказала что сама сейчас посмотрит что у меня. Сказала потужиться при схватке — и я за 4-5 схваток родила. мою бедную маленькую доченьку. уже не живую.
Через 15 мин с медсестрой же родила и послед.
Предполагали меня выпустить на след день, но по узи матка плохо сокращается и осталась я практически на неделю.

Самое болезненное в этой ситуации было — СДЕЛАТЬ ЭТО. Взять и выпить таблетку. Головой, мозгами понимаешь, что верно поступаешь, но . крышу сносит нереально. Постоянно глаза на мокром месте, плакала, после родов «про себя» пела колыбельную моей малышке, разговаривала с ней, обнимала и прижимала к себе. просто безумно больно и тяжело.

Но это надо прожить. Надо проплакать, не зажимать в себе, не делать вид что ты такая сильная, и тебе легко даётся.

Прости меня, моя крошка.

Сейчас очень хочется восстановиться и как можно скорее забеременеть снова. Хочется, чтобы душа этого ребёнка вернулась в новое, здоровое тело, которого я не смогла дать ей с первого раза.

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Читайте также:  Антистресс таблетки инструкция по применению

Да, такой анализ существует – для определения мозаичного варианта хромосомного синдрома. Он называется FISH-метод.

В Вашей ситуации риск существенно превышает пороговое значение. Рассчитано, что он более 2%, что является показанием для решения вопроса об определении кариотипа плода.

Всё зависит от того, какая именно хромосома лишняя. Если У– то да, если любая другая – то нет.

Нет. Величина риска по биохимическому скринингу может составлять обычно от 0,001% до 2-3%. Крайне редко до 50%, 100% – никогда.

У 2% здоровых плодов бываю не видны кости носа. Что такое нулевые значения артерий пуповины – нам не известно. Уточните у врача, который делал УЗИ.

Мозаичная форма возможна всегда. Если биопсия хориона проведена по протоколу, то мозаичный вариант выявляется.

Риск осложнений процедуры суммарный примерно 2-3%. С учётом величины риска показания для исследования у Вас есть. Вероятность родить здорового ребёнка 99%.

Теоретически ложноположительные результаты могут быть при любом исследовании. Делать амниоцентез или нет — решать Вам. При заборе околоплодных вод получается более точный результат.

Если кариотип плода в норме – синдром Дауна исключен. Гипоплазия носовой кости бывает примерно у 2% здоровых плодов. Кальций в этом случае не поможет.

Это значит, что у 1 женщины из 289 в Вашем возрасте плод имеет синдром Дауна на указанном сроке беременности.

Скорая беременность вероятность рождения больного ребёнка не увеличивает. Увеличивает только риск невынашивания. Но риск СД у Вас повышен за счёт возраста и анамнеза – примерно до 1%.

Для рекомендаций по инвазивной диагностике используется величина комбинированного риска. Она у вас низкая. Для спокойствия можете сделать неинвазивный пренатальный тест по ДНК плода в крови матери.

Риск синдрома Дауна повышен. В процентах сказать невозможно. Может быть также другая генетическая патология. У 2% здоровых плодов может быть гипоплазия носовой кости.

Повторное УЗИ желательно сделать в сроке 17-18 недель. Учитывая ваше волнение, можно совместить УЗИ с повторной сдачей крови на биохимический скрининг.

Риск синдрома Дауна по результатам второго скрининга достаточен для того, чтобы рекомендовать Вам проведение пренатального кариотипирования плода. Если Вас смущает инвазивная процедура, можете сделать неивазивным методом по ДНК плода в крови матери.

Вероятность повторно родить ребёнка с Синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или не инвазивным методом.

Шанс есть, но инвазивную диагностику делать надо.

У Вас есть показания для пренатального кариотипирования плода. А делать или нет — решать Вам.

Если у Вашей сестры простая трисомная форма, то риск для Ваших детей не повышен по сравнению с популяционным. При транслокационной форме он может быть повышенным. Вам самой желательно сделать анализ кариотипа. Это разрешит сомнения.

Если в направлении на анализ указан неточный срок беременности, то результаты получаются не корректные и на основании их выводы делать нельзя. Вам разумнее всего сделать скрининг на синдром Дауна второго триместра в 16-17 недель(срок по УЗИ).

Вероятность повторно родить ребёнка с синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или неинвазивным методом.

Вероятность родить ребёнка с СД у Вас по результатам анализа 0.2%. Риск выкидыша после прокола примерно 1%. В 99% всё заканчивается благополучно. СД чаще всего бывает следствием случайной мутации и не зависит от здоровья родителей и наследственности.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна — 1,2 %.

До беременности ничего не надо, если в роду не была наследственных заболеваний, выкидышей, мертворождений. При наступлении беременности – лучше всего – неинвазивный пренатальный тест.

Шансы на рождение здорового ребёнка около 90 %. До беременности обследоваться не надо. При наступлении – хромосомный анализ плода.

Вероятность родить ребёнка с трисомией 21, примерно, 0,4%.

Если именно мозаичная трисомия 21 хромосомы, то Вам с супругом делать хромосомный анализ не обязательно. Риск повторения не повышен. Шанс родить здорового ребёнка такой же, как у всех – популяционный.

По результатам анализа с учётом УЗИ вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 3 %. Делать анализ кариотипа плода или нет – решать Вам. Сейчас его можно определять неинвазивным методом.

Синдром Дауна от пола не зависит. Для прогноза Вашему супругу желательно сделать анализ кариотипа.

Ссылка на основную публикацию
Со скольки лет детям можно давать валерьянку в таблетках
Детским неврологам и педиатрам особенно часто приходится выслушивать жалобы на то, что ребенок возбудим, раздражителен, плохо засыпает, быстро утомляется; поведение...
Смс мужу от жены для поднятия настроения
Я как только увидалаВ тот день самого тебя,Я немного промолчала,А молчать не буду я. Ты тот самый Апполон,Про него все...
Смыв на энтеробиоз сколько действителен
Острицы – наиболее распространенные паразиты, приводящие к такому заболеванию как энтеробиоз. Заражение происходит исключительно от больного человека, животные не являются...
Со скольки лет можно применять каметон
Действующее вещество: 3D-изображения Инструкция по медицинскому применению КаметонИнструкция по медицинскому применению - РУ № ЛП-004047 Дата последнего изменения: 31.03.2017 Лекарственная...
Adblock detector