Хорея гентингтона диагностика

Хорея гентингтона диагностика

Болезнь Гентингтона – это генетическое заболевание нервной системы, которое передается по наследству, характеризуется развитием двигательных, психических и умственных нарушений, приводит к смертельному исходу.

Клинические проявления болезни развиваются не сразу после рождения. Заболевание может проявляться в возрасте от 30 до 60 лет, редко до 30 лет.

Мужчины более подвержены данному заболеванию, чем женщины. Наследственность заболевания у детей, зараженных родителей – 50% .

Клинические проявления

Наиболее частые проявления болезни, на которые стоит обратить внимание:

  • Суетливость;
  • Рассеянность;
  • Неусидчивость, которой невозможно управлять;
  • Неестественная жестикуляция, гипертрофированная мимика, похожая на гримасы;
  • Непроизвольные движения рук, ног, шеи, усиливающиеся при стрессе – которые в дальнейшем приведут к потере работоспособности из-за увеличения амплитуд гиперкинезов;
  • Дрожание языка при высовывании;
  • Затруднение речи;
  • Утрата способности планировать свои действия, следовать правилам;
  • Гиперсексуальность или асексуальность, усиление вредных привычек;
  • Беспричинная депрессия или агрессия;
  • Проблемы с памятью.

На последних этапах заболевания наступает сильная потеря массы тела, потеря способности мыслить в целом, абстрагироваться от мелких деталей, появляется нарушение сна, а также больные полностью начинают зависеть от постороннего ухода.

Диагностика заболевания:

12017. Проведение ДНК-диагностики хореи Гентингтона (определение числа тринуклеотидных CAG-повторов в обоих аллелях гена HTT (локус 4p.16.3) проводится методом фрагментного анализа на генетическом анализаторе с флуоресцентной детекцией. Данная методика позволяет узнать о наличии или отсутствии заболевания или предрасположенности к ней.

Вопрос диагностики данного заболевания стоит остро, результат может быть не только положительным или отрицательным и решение о дальнейшей тактике лечения должно приниматься совместно с врачом-неврологом в больнице или центре (кабинете) экстрапирамидных расстройств по месту жительства. Положительный результат не подтверждает диагноз, поскольку может быть получен за несколько лет до появления первых симптомов. Однако отрицательный результат однозначно свидетельствует об отсутствии вероятности развития болезни Гентингтона.

Возможные «ЗА» и «ПРОТИВ»
ДНК исследования на носительство мутации болезни Гентингтона

Уходит неопределённость относительно своего генетического статуса.

Выявление мутации Болезни Гентингтона может подорвать надежду на будущее.

Уходит неопределённость относительно наличия риска передачи мутации Болезни Гентингтона своим детям. При выявлении мутации можно применять специальные методы планирования семьи для предотвращения передачи заболевания потомству.

Выявление мутации Болезни Гентингтона может внести неуверенность в оценке своего самочувствия: жизнь в ожидании начала болезни, мнительность в интерпретации состояния своего здоровья.

Появляется возможность скорректировать планы на будущее.

Выявление мутации Болезни Гентингтона может влиять на эмоциональное состояние как самого человека, так и членов его семьи.

Появляется возможность встать на наблюдение в центры экстрапирамидных расстройств, занимающихся Болезни Гентингтона и получить назначение препарата, улучшающего качество жизни.

Если мутация Болезни Гентингтона не выявляется, может развиться чувство «вины выжившего в семье».

Решение должно быть взвешенным и твердым. Каждый человек должен принять самостоятельное взвешенное решение о том, хочет ли он (она) провести пресимптоматическое генетическое тестирование на носительство мутации болезни Гентингтона, на основании информации, полученной от врача, занимающегося этим заболеванием, и на основании своих взглядов.

Пресимптоматическое генетическое тестирование на носительство мутации болезни Гентингтона не рекомендуется проводить несовершеннолетним, так как на сегодняшний день отсутствуют методы лечения этого заболевания до 18 лет. В любом случае решение принимают родители, из соображений высшего блага для ребенка.

ВАЖНО! Диагностика данного заболевания не входит в программу ОМС. Предлагается индивидуально за счет пациента.

ООО «БИОГЕНЕТИКА» проводит данное исследование на базе собственной клинико-диагностической лаборатории в г. Ярославль, используя современное оборудование, квалифицированный персонал, налаженную схему взаимодействия с пациентами по всей Российский Федерацией, предлагая пакет услуг по диагностике – забору материала (предоставления набора для взятия субукального эпителия (защечной слюны)), бесплатной доставке из всех городов РФ в КДЛ «БИОГЕНЕТИКА» в Ярославле при помощи EMSRussianPost, диагностике и выдаче заключений по электронной почте, Почте России. Стоимость исследования – 2 500,00 руб. (без учета комиссий за оплату по безналичному расчету Вашим банком).

Для прохождения диагностики необходимо заказать «Набор для исследования хореи Гентингтона» на нашем сайте,с помощью формы обратной связи на главное странице сайта ООО «БИОГЕНЕТИКА» – справа в верхнем углу.

Хорея Гентингтона – прогрессирующая, нейродегенеративная болезнь, которая характеризуется двигательными, психическими нарушениями, ухудшением когнитивных функций, неизбежно приводит к летальному исходу. Хореические гиперкинезы (неконтролируемые, беспорядочные движения, возникающие в разных частях тела) составляют основу клинической картины при классической форме течения. Распространенность патологии составляет меньше 5-7 случаев на 100 тысяч населения.

Характеристика

В Википедии хорея описывается как гиперкинез (неконтролируемая, патологическая двигательная активность), который проявляется в виде беспорядочных, отрывистых движений, похожих на нормальные, но отличающихся от вариантов нормы интенсивностью и амплитудой. В неврологии хорея Гентингтона – это болезнь, течение которой можно разделить на бессимптомный период и этап выраженных клинических проявлений, что предполагает особый подход к диагностике на ранней стадии.

Болезнь Гентингтона протекает в три стадии – начальная, умеренных проявлений и развернутой клинической картины. Для патологии типично постепенное, затяжное начало и медленное прогрессирование. Если симптоматика проявляется остро, стремительно, проводится дифференциальная диагностика и поиск вероятных других причин.

Против диагноза БГ свидетельствуют периоды ослабления симптомов или полной ремиссии (отсутствие симптомов). Распространенные ошибочные названия хореи Гентингтона – хорея Лемпингтона или Кенсингтона. Выделяют формы заболевания с учетом доминирующих симптомов:

  1. Гиперкинетическая (клиническая картина представлена преимущественно гиперкинезами).
  2. Ригидная (в клинике преобладают расстройства, связанные с повышением тонуса скелетной мускулатуры). В рамках ригидной различают ювенильную форму, которая дебютирует в возрасте 20 лет и более раннем возрасте, и позднюю форму.
  3. Психическая (в клинике преобладают психические расстройства).

В 10% случаев при поздней ригидной форме хореи Гентингтона, известной так же как болезнь Хантингтона, начальные проявления представлены в виде акинетико-ригидного синдрома (ограничение объема, скорости, амплитуды произвольных движений на фоне повышения мышечного тонуса) с минимальными признаками гиперкинезов.

Нередко поздняя ригидная форма развивается как трансформация гиперкинетической. Тогда заболевание дебютирует гиперкинетическим синдромом (патологическая, повышенная двигательная активность), позже в клинической картине преобладают признаки – брадикинезия (замедление двигательной активности) и ригидность мышц экстрапирамидного типа (изменение мышечного тонуса проявляется как сопротивление пассивному растяжению). В МКБ-10 патология значится под кодом «G10».

Причины возникновения

Болезнь Гентингтона – это хорея первичной, наследственной формы, такое заболевание, которое развивается на фоне мутации генов, что предопределяет вероятность наследования потомками. Заболевание развивается вследствие мутации гена HTT, наследуется потомками обоих полов в равной степени. Чтобы понять, как передается хорея, следует учитывать характер наследования.

Тип наследования хореи Гентингтона – аутосомно-доминантный. Болезнь передается по наследству, если у человека имеется хотя бы один дефектный ген, который находится в аутосомах, вне половых клеток. Если родитель является гетерозиготным носителем мутировавшего гена, его дети с вероятностью 50% унаследуют мутацию. В случаях, когда родитель является гомозиготным носителем дефектного гена, мутация наследуется потомками с вероятностью 100%.

Гомозиготное носительство встречается реже, чем гетерозиготное. Гомозиготное носительство не влияет на особенности клинической картины или на период, когда происходит дебют заболевания. Мутация проявляется увеличением количества повторов CAG – азотистого основания, состоящего из комплекса цитозин-аденин-гуанин.

Читайте также:  Какие овощи можно есть при жкб

Мутация приводит к синтезу белка гентингтина, который отличается измененной структурой (избыточная концентрация глутамина). Белок гентингтин оказывает токсическое воздействие на нервную ткань, провоцируя массовую гибель нервных клеток. Чаще атрофические процессы дебютируют в области полосатого тела, затрагивая такие отделы, как скорлупа, бледный шар и хвостатое ядро.

Затем патологический процесс распространяется на близлежащие ткани мозга, охватывая в том числе корковый слой полушарий. Возраст, когда происходит дебют болезни, зависит от числа повторов CAG. Чем больше число повторов, тем раньше происходит развитие болезни. К примеру, число CAG-повторов в границах 36-39 приводит к появлению выраженных симптомов в возрасте старше 65 лет.

Если число повторов превышает 60, дебют болезни приходится на возраст около 20 лет. Влияние числа CAG-повторов на дебют выявляется в 56% случаев. У других пациентов этот период определяется другими влияющими факторами (воздействие внешней среды, мозаицизм – наличие в однотипной ткани генетически различающихся клеток, нестабильность CAG-повторов).

Хорея – это такое заболевание, которое может начаться в любом возрасте, что обусловлено в первую очередь числом CAG-повторов, а также другими влияющими факторами. Течение патологии предполагает наличие периода бессимптомного носительства мутировавшего гена.

Число CAG-повторов чаще увеличивается у представителей следующих поколений. В 5-10% у пациентов не выявляется отягощенный семейный анамнез – наличие родственников, которые являются носителями дефектного гена. В этих случаях речь идет о спорадической форме болезни, о новой мутации.

Симптоматика

Первые, слабо выраженные симптомы хореи Гентингтона в виде незначительных двигательных, психических, интеллектуально-мнестических расстройств могут появиться за 10 лет до развития развернутой формы заболевания с выраженной клинической картиной. За 10-15 лет до развернутой формы болезни локальные, сегментарные атрофические изменения в нервной ткани обнаруживаются в ходе исследования головного мозга в формате МРТ, КТ.

В продромальный (предшествующий появлению симптоматики) период невозможно поставить диагноз на основании клинических наблюдений или по результатам инструментального исследования. Клиническая картина при БГ характеризуется многообразием вариантов. Симптомы болезни Гентингтона отражают двигательные нарушения, которые проявляются в форме:

  1. Хореи (неконтролируемые патологические движения).
  2. Атетоза (гиперкинез, проявляющийся медленной судорогой тонического типа в зоне лица, конечностей, туловища).
  3. Дистонии (медленные, неритмичные сокращения мышц, часто провоцирующие возникновение патологической позы).
  4. Постуральной неустойчивости (нарушение равновесия вследствие ослабления стабилизирующих рефлексов).
  5. Миоклонии (кратковременное, быстрое сокращение мышц).
  6. Баллизма (резкие движения крупной амплитуды размашистого характера с вращательными компонентами, затрагивающие проксимальные отделы конечностей).
  7. Брадикинезии (замедление произвольных содружественных движений на фоне повышения мышечного тонуса).
  8. Ригидности (твердости, неподатливости) мышц.
  9. Окуломоторных (глазодвигательных) расстройств.

Психические нарушения при хорее Гентингтона (Хантингтона) представлены повышенной раздражительностью, апатией, отсутствием интереса к окружающей действительности, усиленной тревожностью. У больных нередко выявляется депрессивное состояние, расстройства обсессивно-компульсивного типа, психопатии, гиперсексуальность.

Признаки нарушения двигательной и психической деятельности при болезни Гентингтона (Хантингтона) дополняются симптомами расстройства интеллектуально-мнестических функций. Нередко выявляются такие признаки, как расстройство сна, снижение массы тела, иногда кахексия (крайнее истощение, проявляющееся сокращением мышечной массы, общей слабостью, замедлением физиологических процессов в организме).

Хорея Гентингтона, известная так же как синдром Хантингтона, проявляется неусидчивостью, моторным возбуждением, сложностями при совершении движений, основанных на тонкой координации. Пациенты жалуются на неловкость, трудности, возникающие при двигательной активности. Типичное проявление при хорее Гентингтона – дисфагия (нарушение функции глотания), которая нередко становится причиной аспирационного синдрома (попадание пищи в дыхательные пути) и смерти пациента.

Пациенты жалуются на беспокойство в верхних и нижних конечностях, которое усиливается под воздействием провоцирующих факторов – стресс, физическая активность (ходьба, работа руками). Клиническая картина может изменяться по мере прогрессирования патологии. Нередко выраженная на начальных этапах хорея сменяется другими неврологическими нарушениями. В некоторых случаях ухудшение когнитивных способностей и психические расстройства предваряют моторную дисфункцию.

Болезнь Хантингтона обязательно сопровождается глазодвигательными расстройствами, что представлено, к примеру, замедлением саккад – содружественных движений, совершаемых глазными яблоками, такие нарушения нередко появляются на ранних этапах. Прогрессирование БГ приводит к ухудшению глазодвигательных функций. Пациент не может сфокусировать взгляд на предмете.

Для поздних стадий течения типичны экстрапирамидные расстройства, проявляющиеся паркинсонизмом и дистонией. Пациенту сложно удерживать позу, выполнять движения, обусловленные тонкой моторикой и точной координацией. Темп движений существенно замедляется, нередки случаи потери равновесия и падения. В клинической картине появляется дизартрия (нарушение функции речи вследствие расстройства иннервации элементов речевого аппарата).

При ювенильной (юношеской) форме нередки эпилептические приступы, которые практически не встречаются, когда болезнь дебютировала у взрослых пациентов. Для ювенильной формы характерно тяжелое течение и малая продолжительность жизни. Когнитивные нарушения – универсальный диагностический критерий.

Они появляются на ранних этапах течения и затрагивают преимущественно исполнительные функции, которые управляют когнитивными процессами. Пациент не способен планировать будущее, адекватно оценивать последствия поступков, регулировать поведение. Для больных типичны импульсивные действия, отсутствие инициативы, апатия. Распространенные психические нарушения:

  • Раздражительность, агрессия.
  • Персеверации (устойчивое повторение фразы, эмоции, деятельности).
  • Психозы, обсессивно-компульсивные расстройства.

Среди больных частота реализованных суицидов в 4 раз превышает общие показатели в популяции. Для БГ характерно снижение показателей массы тела. Причем снижение веса не связано с анорексией, часто происходит на фоне повышения аппетита. По данным научных исследований более высокий индекс массы тела ассоциируется с замедлением темпов прогрессирования патологии.

Диагностика

С целью выявления заболевания проводится пресимптоматическое (до появления клинических проявлений) обследование лиц, чьи близкие родственники болели БГ, на наличие генов, ответственных за развитие патологии. Диагностика хореи Гентингтона предполагает сбор анамнеза. Наличие в клинической картине когнитивных нарушений ассоциируется с необъективной оценкой пациентом своего состояния.

В этом случае рекомендовано провести опрос родственников больного. Большое значение имеет скорость прогрессирования неврологической симптоматики. Дифференциальная диагностика проводится в отношении инфекционных поражений, метаболических нарушений, интоксикаций, которые провоцируют появление гиперкинезов.

При постановке диагноза учитывают, что гиперкинетический синдром и дискинезии нередко являются следствием приема фармацевтических препаратов (нейролептики, препараты Леводопы, блокаторы рецепторов дофамина, бензодиазепины, антиконвульсанты, холинолитики). К примеру, хорея беременных развивается обычно в I триместре гестации, не сопровождается другими неврологическими или психическими нарушениями. Спровоцировать хорею у беременных могут такие заболевания и состояния в анамнезе, как ревматическая лихорадка, антифосфолипидный синдром.

Хорея может появляться как следствие тиреотоксикоза (гиперфункция щитовидной железы) или красной волчанки системного типа. Повреждение церебральных сосудов, пролегающих в зоне базальных ядер, нарушения мозгового кровотока, могут стать причиной возникновения хореи. Оценка когнитивных функций осуществляется по шкале ММSE (Mini-Mental State Examination). Для выявления мутантного гена проводится генетическое тестирование.

Инструментальные методы диагностики включают МРТ мозгового вещества, электроэнцефалографию (при наличии эпилептических приступов в анамнезе). Исследования в формате КТ и МРТ не имеют решающего диагностического значения при обнаружении дефектного гена в ходе генетического тестирования. Врач назначает лечение, опираясь на результаты анализов и инструментальной диагностики.

Лечение

Болезнь Гентингтона неизлечима, лечение направлено на устранение симптомов. Современные методы терапии не способны остановить прогрессирование заболевания, однако улучшают качество жизни пациента, облегчают уход за ним, осуществляемый родственниками. Фармацевтические препараты не назначают носителям дефектного гена с целью профилактики заболевания.

Медикаментозное лечение хореи направлено на коррекцию психических и двигательных нарушений, стимуляцию когнитивных функций. Устранение хореи осуществляется препаратом Тетрабеназин, если у пациента не проявляются такие нарушения, как раздражительность, депрессия, суицидальные настроения. Дозировка подбирается индивидуально.

Читайте также:  Контрактубекс при застарелых рубцах

На фоне длительного приема эффективность Тетрабеназина понижается независимо от увеличения дозы. При наличии депрессии целесообразно сочетать Тетрабеназин с антидепрессантом. При наличии противопоказаний к назначению Тетрабеназина показаны нейролептики (Тиаприд, Арипипразол, Галоперидол).

Лечение хореи Гентингтона предполагает применение противоэпилептического препарата Клоназепам, который эффективен в отношении миоклоний и дистонии. Препараты с противоэпилептическим, противосудорожным действием (Вальпроевая кислота, Леветирацетам) способствуют уменьшению проявлений миоклонии и увеличению массы тела.

В ряде случаев коррекция дистонии осуществляется инъекциями ботулотоксина. Иногда для уменьшения проявлений дистонии назначают лечебную гимнастику. Препарат Ривастигмин показан для стимуляции когнитивных функций. Для лечения депрессии назначают антидепрессанты (Венлафаксин, Флуоксетин, Сертралин). Занятия с логопедом на ранних стадиях показаны при дизартрии.

Последствия и профилактика

Прогноз относительно неблагоприятный. Эффективного лечения хореи Гентингтона не найдено – летальный исход неизбежен. Продолжительность жизни обычно варьируется в пределах 15-20 лет от момента появления начальных признаков. Причины смерти связаны с осложнениями, в числе которых нарушение сердечной деятельности, травмы. В среднем в 5% случаев летальный исход наступает в результате реализованной попытки суицида.

Частое осложнение дисфагии при БГ – аспирационная пневмония (воспаление легких, развивающееся на фоне попадания в органы дыхания частиц пищи), которая часто является причиной смерти больных. В качестве профилактической меры при беременности носителя дефектного гена рекомендовано пренатальное (дородовое) генетическое обследование.

Хорея Гентингтона – генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, сопровождается двигательными и психическими нарушениями, ухудшением когнитивных функций.

Общие сведения

Хорея, что за болезнь? Хорея (или хореический гиперкинез) — это непрерывные, быстрые, хаотичные движения. Гиперкинез вовлекает дистальные отделы рук и ног, мимические мышцы, мышцы гортани и туловища. Движения эти насильственные и напоминают гримасничанье, ужимки и кривляние. Гиперкинезы связаны с поражением структур головного мозга, объединяемых в экстрапирамидную систему. Эти двигательные расстройства значительно ограничивают возможности больного, приводя к социальной изоляции. Частыми формами хореи являются хорея Гентингтона и ревматическая хорея (синоним пляска Святого Витта и хорея Сиденгама), которые имеют различное происхождение и прогнозы.

Если рассматривать синдром Гентингтона, то википедия дает следующее определение этого заболевания: «…генетическое заболевание нервной системы, которое характеризуется прогрессирующим гиперкинезом и психическими расстройствами». Заболевание протекает с разрушением нейронов головного мозга, что проявляется снижением умственных способностей и прогрессирующим нарушением движений, а это неизменно приводит к нарушению физических возможностей больного и к инвалидизации. Это неизлечимое, прогрессирующее наследственное заболевание.

Благоприятный прогноз в отношении лечения имеет связанная с ревматизмом ревматическая хорея или пляска Святого Вита. Википедия дает следующее определение: «… характеризуется беспорядочными и отрывистыми движениями, которые сходны с обычными мимическими движениями, но отличаются по амплитуде и интенсивности, поэтому выглядят вычурными и гротескными, напоминающими танец».

Также к гиперкинезам, связанным с поражением экстрапирамидной системы, относятся кривошея, тремор, дистония, атетоз, тики, миоклония. Все эти состояния характеризуются гипотонико-гиперкинетическим синдромом — то есть сочетают гиперкинезы (непроизвольные, насильственные движения) и сниженный тонус мышц. Функция экстрапирамидной нервной системы состоит в создании условий для движений (распределение мышечного тонуса и подготовка мышц к движению) обеспечении позы и выполнении стереотипных рефлекторных движений. Все эти функции нарушаются при нарушении функции экстрапирамидной системы.

Патогенез

При данном заболевании имеет место преимущественное поражение базальных ганглиев головного мозга, которые имеют большое значение в контроле движения и поведения. Также снижается уровень нейромедиаторов (гамма-аминомасляной кислоты и субстанции Р). Данные нарушения возникают вследствие генных мутаций.

Ген хореи Гентингтона локализуется на четвертой хромосоме. Ген кодирует белок хантингтин (гентингтин), который необходим для развития и выживания клетки. В норме ген содержит цепочку из нуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (CAG), которая повторяется. Число таких повторов в гене в норме от 8 до 35, а в мутагенном гене увеличивается количество повторов и это обуславливает болезнь Гентингтона. Поскольку триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, при этом заболевании глутамин накапливается в избытке и оказывает повреждающее действие. Чем больше CAG-копий, тем раньше развивается заболевание и больше выражены симптомы.

Классификация

Экстрапирамидные гиперкинезы бывают:

  • Первичные (при различных нейродегенеративных заболеваниях, например, болезнь Гентингтона, нейроакантоцитоз, спиноцеребеллярная атаксия).
  • Вторичные (симптом при аутоиммунных, сосудистых и метаболических заболеваниях, интоксикации тяжелыми металлами, энцефалитах различной этиологии).

По распространенности хореические гиперкинезы делятся на:

  • Фокальные.
  • Односторонние.
  • Генерализованные.

Хорея Гентингтона, что это такое? Это заболевание связано с разрушением нейронов подкорковых ядер и коры. Заболевание проявляется сочетанием двигательных расстройств, деменции и прогрессирующих когнитивных нарушений. Поскольку хорея является не единственным проявлением заболевания, термин «болезнь Гентингтона» более правильный, чем термин «хорея». Проявляется заболевание в 40-50 лет и в равной степени им страдают представители обоих полов. Основные проявления болезни неуклонно прогрессируют.

Уже на ранней стадии болезнь Гентингтона помимо двигательных расстройств появляется выраженное нарушение речи (замедленная аритмичная речь), расстройство глотания появляется на поздних стадиях и становится причиной аспирации, асфиксии и пневмонии. Изменения со стороны психической сферы представлены нарушением памяти, внимания, фобическими расстройствами и депрессией с суицидальными попытками.

Среди вторичных форм выделяется малая хорея (синоним хорея Сиденгама), которая является осложнением ревматизма. Это общепризнанный вариант ревматического поражения нервной системы, поэтому ревматическая хорея называется еще нейроревматизм. Первые описания эпидемии ревматической хореи сделаны в 1418 г., а полная характеристика болезни дана Сиденгамом через 200 лет. В 1831 г. Брайтом установлена связь малой хореи с ревматической лихорадкой и описаны тяжелые формы псевдопаралитической малой хореи.

В последние годы благодаря противоревматическому лечению хорея Сиденгама встречается очень редко, да и сам ревматизм ревматологи рассматривают как заболевание, теряющее свою актуальность. В начале 80-х годов нейроревматизм (пляска святого Витта) диагностировался у 36% детей с ревматизмом, а в настоящее время у 16% пациентов. При этом преобладает гемихорея (гиперкинезы одной стороны) и мышечная гипотония (умеренная и выраженная), нарушения координации, почерка и речи, повышение сухожильных рефлексов и эмоциональная лабильность.

Причины хореи Хантингтона

Причина данного заболевания — генетический дефект в четвертой хромосоме. Генетические причины хореи Хантингтона заключаются в изменении 4-й хромосомы, в которой увеличивается количество повторов одного из фрагментов ДНК, который кодирует белок гентингтин. Чем больше количество повторов, тем в более раннем возрасте развивается заболевание. Эти генетические причины и связанное с ними нарушение образования белка за счет полиглутаминовых повторов предопределяют гибель нейронов полосатого тела и хвостатого ядра.

Если говорить о вторичных формах хореи, то причинами их в детском возрасте могут быть ревматизм, системная красная волчанка, поражение сосудов (сосудистая хорея), антифосфолипидный синдром. У пожилых хорея может быть вызвана заболеваниями печени, инсультом, полицитемией. Хорея является самым частым постинсультным гиперкинезом и наблюдается у 1,3% пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения. Хореический гиперкинез появляется остро в первые дни инсульта. Он чаще представлен гемихореей, а в случае двустороннего поражения сосудов — генерализованный. У большинства больных гиперкинез сочетается с мышечной слабостью этой же стороны.

Читайте также:  Что такое глаукома глаза симптомы и фото

Причиной сосудистой хореи является ишемическое или геморрагическое поражение таламуса, субталамического ядра и лентиформных ядер. Причиной сосудистой хореи также может стать поражение теменных, лобных или височных долей.

Симптомы хореи Гентингтона

Симптомы включают различные виды патологических движений. Они проявляются сначала в дистальных отделах конечностей, а затем становятся генерализованными, что нарушает выполнение обычных движений. Сначала у больных появляется неповоротливость, неуклюжесть, плохая координация движений и ухудшается почерк. Быстрые и беспорядочные движения в разных группах мышц связаны со снижением тормозного влияния головного мозга на двигательные нервы.

Затем появляются причудливая походка (замедленная, напряженная, «танцующая»), гримасничанье, неспособность сделать хватательное движение и двигать глазами, не мигая и не кивая головой. Больные не могут сжать кисть в кулак. Со временем непроизвольные движения становятся дистоническими и появляется неустойчивость, которая приводит больного к частым падениям. В тяжелых случаях пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и нуждаются в инвалидном кресле. Также у них развивается нарушение глотания и речи. Речевые расстройства сопровождаются непроизвольными движениями в мышцах. Пациент при разговоре всхлипывает, шмыгает носом, чмокает, гримасничает, при этом беспорядочно двигаются глазные яблоки. Позже речь становится совсем невнятной.

В 60% случаев до возникновения двигательных расстройств появляются психопатические нарушения.

Болезнь Гентингтона: симптомы и признаки, фото

Эмоциональные нарушения и повышенная возбудимость проявляются тем, что у больного появляются немотивированные приступы паники, ярости, тревоги. Также может развиться гиперсексуальность. Отмечаются нарушения сна.

Слабоумие развивается на поздних стадиях заболевания. Иногда развитие деменции приостанавливается, и оно далеко не всегда становится тотальным. Поэтому можно сказать, что слабоумие при хорее Гентингтона относительно доброкачественное. Некоторые больные могут долго выполнять привычную работу и оставаться вне психиатрической лечебницы. Расстройства интеллекта проявляются в снижении способности к мышлению, ослаблении внимания и отсутствии критики к своему поведению. Если рассматривать другие признаки, то нужно отметить высокую подверженность больных к депрессивным расстройствам и наклонность к суициду. Могут появиться бред и навязчивые состояния. Могут наблюдаться эпилептические приступы — чаще всего это встречается у больных с началом заболевания в молодом возрасте. Болезнь Хантингтона может сочетаться с сахарным диабетом. Поэтому у таких больных часто выявляют симптомы диабета: повышенная жажда, увеличение количества мочи, сухость во рту.

В зависимости от преобладания в клинике того или иного симптома, выделяют несколько клинических форм заболевания:

  • Гиперкинетическая. Преобладает непроизвольное движение мускулатуры, усиливающееся при волнении. При ходьбе больные размахивают руками, пританцовывают, раскачиваются, гримасничают, издают посторонние звуки при разговоре. Гиперкинезы исчезают во сне. Со течением времени они нарастают и больные не способны обслуживать себя.
  • Психическая форма. У больных на первый план выступают апатия, снижение критики, ухудшение памяти, возбуждение, бредовые идеи, возникают галлюцинации (слуховые и зрительные). Постепенно развивается деменция.
  • Акинетико-ригидная форма. Эта форма проявляется мышечной ригидностью и контрактурами. Бывают приступы эпилепсии, атетоз (движения в дистальных отделах рук и ног), глазодвигательные нарушения, атаксия и дистония. Отмечаются также нарушение умственного развития.

Симптомы малой хореи у детей включают «вычурные движения», гипeркинезы в различных частях тела, что нарушает выполнение активных движений и координацию движений. Характерны гиперкинезы в лицевой мускулатуре (кривляние, подергивание). Дети выглядят беспокойными и неусидчивыми. Выраженность гиперкинеза может быть разной — от легких подергиваний (при легкой степени) до «двигательной бури».

Гиперкинез орофарингеальной мускулатуры проявляется нарушением глотания и речи. Дети поперхиваются при еде, а их речь становится «смазанной» и отрывистой. У 30% детей отмечается односторонний гиперкинез. При этом отмечается мышечная гипотония и угнетаются сухожильные рефлексы. Также выражена эмоциональная лабильность: раздражительность и плаксивость сменяется хихиканьем и дурашливостью. Малая хорея развивается у детей через 2-5 месяцев после стрептококковой инфекции и центральное место в диагностике имеет инфекционный анамнез.

Важное место занимают системные проявления ревматизма: одышка, сердцебиение в покое, увеличение печени, боли в суставах, наличие кольцевидной эритемы на коже. Поражения сердца (эндо— и миокардит) выявляется на ЭХО кардиографии: расширение отделов сердца, изменения клапанов сердца, дисфункция створок клапанов. То есть сочетается неврологическая симптоматика и признаки эндомиокардита.

Анализы и диагностика

  • Синдром Хантингтона, как наследственное нейродегенеративное заболевание, нуждается в проведении медико-генетических обследований. Проводится генетическое тестирование — прямая ДНК-диагностика фрагментным анализом. Это дает возможность выявить носительство патологического гена у будущих родителей и дать точный прогноз в отношении здоровья потомства.
  • МРТ и КТ выявляют атрофию хвостатого ядра, атрофию коры головного мозга (больше в лобной доле), но при генетически подтверждённом диагнозе эти обследования не имеют диагностического значения.

При исследовании больных с ревматической хореей выявляют:

  • Лейкоцитоз.
  • Нейтрофилез.
  • Ускорение СОЭ.
  • Увеличение С-реактивного белка и серомукоида.
  • Повышение титров антистрептолизина О (от 1:500 до 1:1000).
  • На ЭХО-КГ — увеличение размеров сердца, изменения клапанов.

Лечение хореи Гентингтона

Лечение при данном заболевании носит поддерживающий характер. Препаратами выбора при гиперкинезах являются нейролептики, которые блокируют дофаминовые рецепторы нейронов. Их применение позволяет частично подавить хорею и возбуждение (ажитацию) у больного.

Для лечения применяются типичные нейролептики Галоперидол, Пимозид, Модитен. Менее эффективными являются Сульпирид и Тиаприд, но они имеют меньше побочных действий, поэтому используются в виде препаратов выбора. Также широко применяются атипичные нейролептики — Рисперидон, Клозапин, Оланзапин, Арипипразол, Нормокинезтин. Нейролептики используются в низких дозах, а продолжительночть их применения ограничивается двумя неделями с постепенным уменьшением дозы и отменой.

Применение Нормокинезтина показано при хорее и отсутствии депрессии, агрессивного поведения или психоза. На поздних стадиях, когда развивается мышечная ригидность, препарат не показан, поскольку усиливает этот симптом. Арипипразол (нейролептик третьего поколения) обладает эффективностью сопоставимой с Нормокинезтином, но при этом в меньшей степени вызывает депрессию и седативный эффект.

При умеренном гиперкинезе нейролептики могут не назначаться, а больному рекомендуются препараты, блокирующие глутаматергические рецепторы (Амантадин, Мидантан, Мемантин Канон), антиконвульсанты (Топамакс, Топирамат) и симпатолитики (Резерпин). Также возможна комбинация нейролептик + антиглутаматергический препарат или антиконвульсант + симпатолитик. Существуют данные в пользу того, что длительный прием Мемантина и коэнзима Q10 несколько замедляет прогрессирование заболевания. Важно с помощью нейролептиков и антидепрессантов корригировать сопутствующие психические расстройства, прежде всего депрессию и вспышки агрессии.

При наличии у больного депрессии, агрессии, неконтролируемого поведения назначаются антидепрессанты Велаксин, Ципрамил, Триаприд, Флуоксетин, Плаксил, Рексетин, Золофт. Для устранения раздражительности наиболее эффективны нейролептики и нормотимики (Карбамазепин, Веро-Ламотриджин, Депакин). Учитывая то, что лецитин способен улучшать «химическую активность мозга» и высшие корковые функции (память, моторика, речь), некоторые авторы рекомендуют применять препараты лецитина при хорее Гентингтона и атаксии Фридрайха.

При ревматической хорее комплексное лечение включает:

  • Антибактериальную терапию (Пенициллин с переводом на формы длительного действия — Экстенциллин, Ретарпен, Бициллин-1, Бициллин-5).
  • Противовоспалительную (Преднизолон до 10 дней с постепенным снижением дозы).
  • Противоэпилептические препараты (Конвулекс, Депакин, Карбамазепин, Мазепин, Финлепсин). В случае, если они оказываются неэффективными, назначаются нейролептики в минимальной дозе.
  • Физиотерапию (электросон, электрофорез с бромидом кальция, УВЧ по лобно-затылочной методике).
Ссылка на основную публикацию
Хондроксид максимум инструкция по применению цена
хондроксид максимум крем наружн. 8% 50г туба n1 545 . 00 руб Планета здоровья Планета здоровья Москва ХОНДРОКСИД МАКСИМУМ 8%...
Хлороформ наркоз
Хлороформ — активное средство для ингаляционного наркоза, в несколько раз превосходящее эфир по силе наркотического действия. Впервые предложенный для наркоза...
Хлортетрациклин на латинском
(4 S , 4а S , 5а S , 6 S , 12a R ) -7-хлор-4- (диметиламино) -1,6,10,11,12a-пентагидрокси-6-метил-3,12-диоксо-4 , 4а,...
Хондроксид при подагре
Коварное заболевание, которое разрушает не только суставы, но другие системы и органы организма, называют подагрой. Одним из основных проявлений болезни...
Adblock detector