Хорея гентингтона неврология

Хорея гентингтона неврология

Хорея – гиперкинез, характеризующийся беспорядочными разбросанными подергиваниями мышц конечностей (чаще верхних), туловища и лица.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Больные с такими гиперкинезами непоседливы, суетливы, постоянно гримасничают. В результате этого часто ушибаются об окружающие предметы, с большим трудом и довольно недолго выдерживают заданную позу. Подергивания прерываются произвольными движениями, которые выглядят некоординированно. Для больных характерна танцующая походка. Возникает дизартрия вследствие оральных гиперкинезов, в тяжелых случаях больные совсем не говорят. В развитии хореи играет роль поражение стриарных структур и мозжечка. В зависимости от причин возникновения различают хорею беременных, хорею Сиденгама (малую), хорею Гентингтона.

Хорея беременных – вариант малой хореи. Возникает в первые месяцы беременности у молодых женщин. Чаще в анамнезе у них имеются данные о перенесенной в детстве хорее.

Малая хорея Сиденгама – результат ревматического поражения мозга. Возникает чаще у детей. Происходят воспалительные, сосудистые и дегенеративные поражения нервной ткани. Характерны некоординированные, непроизвольные движения, значительное снижение мышечного тонуса, эмоциональная лабильность, агрессивность, слезливость, импульсивность. Характерен симптом Гордона (тоническая форма коленного рефлекса).

Хорея Гентингтона – это наследственное заболевание, возникающее в период с 30 до 40 лет. Сначала проявляются хореические гиперкинезы, позже – прогрессирующее слабоумие, полный распад личности.
Дифференциальную диагностику следует проводить с другими хореями, старческой хореей. Решающее значение имеет семейный анамнез.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. Лечение гиперкинезов и импульсивности проводят нейролептиками. Прогноз заболевания неблагоприятный. Больные умирают на фоне кахексии, глубокого слабоумия. Лицам с отягощенной наследственностью по данному заболеванию не рекомендуется иметь детей.

24.2.5. Хорея Гентингтона

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Описано Дж.Гентингтоном в 1872 г. Частота хореи Гентингтона от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Применяется также термин «деменция хореическая».

Этиология и патогенез. Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80—85 %). Мужчины болеют чаще. Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.

Патоморфология. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.

Читайте также:  Брыжеечные лимфоузлы размеры норма

Клинические проявления. Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем посгепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5—16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.

Течение. Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5—10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме.

Данные лабораторных и функциональных исследований. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной и МР-томографии выявляются расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток, обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической диагностики заболевания на основании исследования чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому облучению.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз может вызывать затруднения в атипичных случаях хореи Гентингтона.

Во всех случаях большое значение имеют семейный характер заболевания, выявление других очаговых симптомов поражения мозга, характер течения заболевания, изменения в цереброспинальной жидкости и другие диагностические критерии.

Дифференцировать хорею Гентингтона следует от хореического синдрома, возникающего при опухолях головного мозга, от сифилиса, энцефалитов, сосудистых заболеваний, а также старческой (сенильной) хореи.

Лечение. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5—10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.

Болезнь Гентингтона (хорея Хантингтона или Гентингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30–50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь.

Читайте также:  Какие бывают виды сисек

Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга. Симптомы Хореи Гентингтона: По распространённости БГ относится к так называемым орфанным (от англ. orphan — сирота), или редким, заболеваниям. Частота встречаемости БГ колеблется от 3 до 17 случаев на 100 000 жителей, составляя в среднем 5–7 случаев на 100 000 населения. Оно является одним из самых частых наследственных заболеваний нервной системы.

Средний возраст появления первых симптомов БГ — 40 лет, однако болезнь может начаться как позже, вплоть до 70 лет, так и значительно раньше — до 20-летнего возраста (так называемые ювенильные случаи заболевания). БГ — наследственное прогрессирующее заболевание головного мозга, основным внешним клиническим проявлением которого являются непроизвольные движения рук, ног, туловища, нередко мимических мышц лица, которые могут сопровождаться нарушениями настроения и поведения, а также памяти и мышления. Как уже отмечалось выше, такие «лишние», избыточные насильственные движения (или гиперкинезы, говоря языком медицинской терминологии) называются хореей. заболевания они носят едва заметный, «случайный» характер. Например, может быть лёгкое шевеление пальцами рук, подрагивание плеч, избы- точные движения губ, притоптывание стопой или «дёргание» ногой.

Характерным ранним симптомом БГ является сложность удержания выведенного из полости рта языка в течение 10–15 секунд (так называемый «симптом языка»). Нередко на ранних стадиях заболевания явных гиперкинезов не видно, но улавливается некоторое двигательное беспокойство человека — он, как говорится, «не сидит на месте». В дальнейшем, по мере развития заболевания, хореические гиперкинезы усиливаются, затрагивают всё новые и новые группы мышц. Типичные хореические гиперкинезы носят неритмичный характер, весьма спонтанны и беспорядочны, амплитуда движений может быть весьма значительной. Меняется походка, неврологи иногда называют её «танцующей». Насильственные движения языка, мышц глотки и гортани приводят к нарушению речи — часто становится очень трудно понять, что пациент говорит. Это же является причиной нарушения глотания у многих больных. Гиперкинезы усиливаются при волнении, физической нагрузке и, как правило, полностью исчезают во сне.

Нередко пациенты не замечают своих непроизвольных движений, либо стараются игнорировать их. Однако постоянная мышечная активность отнимает у больных много сил, что часто проявляется характерной жалобой пациентов на общую слабость. При длительном многолетнем течении заболевания интенсивность гиперкинезов нередко снижается, и избыточная двигательная активность сменяется общей заторможенностью и малоподвижностью, напоминающей таковую при болезни Паркинсона.

Читайте также:  Покраснение и уплотнение после прививки акдс

Наследственное заболевание: БГ передаётся по наследству и имеет так называемый аутосомно-доминантный тип передачи. Заболевание наследуется от одного из больных родителей с вероятностью 50 %. Пол родителей при этом не имеет значения, в равной степени болезнь передается и от мужчин, и от женщин. Болеть могут тоже лица обоего пола. Необходимо помнить, что вероятность передачи патологического (или «мутантного», как говорят специалисты-генетики) гена 50 % не означает, что заболеет обязательно половина детей. Если, скажем, у больного родителя есть двое детей, то каждый из них имеет вероятность 50 % унаследовать мутантный ген. Поэтому, может быть, что оба ребёнка будут «генетически» здоровы, а может быть, что оба унаследуют мутантный ген БГ.

Диагностика Хореи Гентингтона: Диагностика заболевания основана на определении длины участка гена БГ, содержащего CAG-повторы, с точным подсчётом их количества. Вероятность ошибки практически исключена. ДНК-диагностика БГ, как и любого другого наследственного за- болевания, является основой системы медико-генетического консульти- рования (МГК), представляющего собой особый вид специализирован- ной медицинской помощи, направленный на предупреждение появления повторных случаев наследственных заболеваний в отягощённых семьях. Особое значение МГК приобретает при наличии в семье тяжёлых и пол- ностью неизлечимых на сегодняшний день заболеваний, подобных БГ. МГК включает в себя несколько основных задач: — установление точного диагноза и типа наследования заболевания в кон- сультируемой семье; — расчёт генетического риска у консультируемых родственников, включая (по возможности) точное установление их генетического статуса с помо- щью методов ДНК-диагностики (прогностическое, или предиктивное, те- стирование); — определение прогноза потомства и определение наиболее эффективного способа профилактики новых случаев заболевания (в том числе с помо- щью пренатальной ДНК-диагностики плода на ранних сроках беременности); — объяснение консультируемым лицам смысла полученной и проанализированной информации; — помощь консультируемой семье в решении целого ряда других вопро- сов, касающихся планирования жизни, репродуктивного поведения и возможности деторождения, психологической поддержки, социальной адаптации и т.д.

Лечение Хореи Гентингтона:

• Нейролептики(галоперидол,оланзапин,арипипразол и пр.)

• Антидепрессанты(венлафаксин,пипофезин,эсциталопрам и пр.)

• Противосудорожные(клоназепам,прегабалин и пр.) • Снотворные(клоназепам,золпидем,зопиклон и пр.)

• Препараты,стимулирующие память(ривастигмин, мемантин) o ЛФК, двигательная и социальная активность o Питание 15.

К каким докторам следует обращаться: Невролог

Ссылка на основную публикацию
Хондроксид максимум инструкция по применению цена
хондроксид максимум крем наружн. 8% 50г туба n1 545 . 00 руб Планета здоровья Планета здоровья Москва ХОНДРОКСИД МАКСИМУМ 8%...
Хлороформ наркоз
Хлороформ — активное средство для ингаляционного наркоза, в несколько раз превосходящее эфир по силе наркотического действия. Впервые предложенный для наркоза...
Хлортетрациклин на латинском
(4 S , 4а S , 5а S , 6 S , 12a R ) -7-хлор-4- (диметиламино) -1,6,10,11,12a-пентагидрокси-6-метил-3,12-диоксо-4 , 4а,...
Хондроксид при подагре
Коварное заболевание, которое разрушает не только суставы, но другие системы и органы организма, называют подагрой. Одним из основных проявлений болезни...
Adblock detector