Эуплоидия и анеуплоидия это

Эуплоидия и анеуплоидия это

Набор хромосом с любым их количеством, кроме 46, называется гетероплоидным. Количество хромосом, кратное гаплоидному (b), — эуплоидное, любое другое число хромосом — анеуплоидное.

Триплоидия и тетраплоидия

Кроме диплоидного (2n) набора хромосом, характерного для нормальных соматических клеток, встречаются два других эуплоидных хромосомных набора, триплоидный (3n) и тетраплоидный (4n), изредка наблюдаемые в клиническом материале. Как триплоидия, так и тетраплоидия обнаружены у плодов; и хотя триплоидные младенцы могут родиться живыми, долго они не живут. Триплоидия встречается в 1-3% всех зачатий; большинство среди тех, которые донашиваются до конца I триместра, вызвано оплодотворением двумя сперматозоидами (диспермией).

Часть случаев также может быть вызвана нарушением одного из мейотических делений, приводящим к образованию диплоидной яйцеклетки или сперматозоида. Фенотипическая манифестация триплоидного кариотипа зависит от источника дополнительного набора хромосом; триплоиды с дополнительным набором отцовских хромосом обычно имеют аномальную плаценту и классифицируются как частично гидатиформные беременности (пузырный занос), с дополнительным набором материнских хромосом — спонтанно прерываются на более ранних сроках беременности. Тетраплоиды — всегда 92,ХХХХ или 92,XXYY; отсутствие половых конституций XXXY или XYYY подсказывает, что тетраплоидия происходит вследствие неправильного завершения первых делений зиготы.

Анеуплоидия

Анеуплоидии — наиболее частый клинически значимый тип хромосомных нарушений у человека, наблюдаемый, по крайней мере, в 5% клинически распознанных беременностей. Большинство анеуплоидных пациентов имеют или трисомии (три хромосомы вместо двух в норме), или, реже, моносомии (только одна конкретная хромосома). Как моносомии, так и трисомии бывают с серьезными фенотипическими последствиями.

Трисомия может захватывать любую часть генома, но трисомия целой хромосомы редко совместима с жизнью. Наиболее частый тип трисомии у живорожденных младенцев — трисомия 21 (кариотип 47.ХХ или XY.+21), хромосомная конституция, наблюдаемая у 95% пациентов с синдромом Дауна. Другие трисомии, встречающиеся у живорожденных детей, — трисомия 18 и трисомия 13. Примечательно, что все эти три (13, 18 и 21) аутосомы — с самым низким числом генов; возможно, трисомии аутосом с большим числом генов в большинстве случаев детальны.

Моносомия по целой хромосоме почти всегда летальна; важное исключение — моносомия хромосомы X, наблюдаемая при синдроме Тернера.

Хотя причины анеуплоидий до конца не понятны, известно, что наиболее частый механизм их образования — нерасхождение хромосом в мейозе. Это связано с неспособностью пары хромосом правильно разойтись в дочерние клетки в одном из делений мейоза, обычно в первом. Последствия нерасхождения в ходе первого и второго делений различны. Если ошибка происходит в течение первого деления мейоза, гамета с 24 хромосомами содержит в паре как отцовскую, так и материнскую хромосому.

Если же она происходит в ходе второго деления, гамета с дополнительной хромосомой содержит две одинаковые копии или отцовской, или материнской хромосомы. (Строго говоря, упомянутые утверждения относятся только к отцовской или материнской центромере, так как обычно в предыдущем делении мейоза между гомологичными хромосомами происходит рекомбинация, приводя к генетическим различиям между хроматидами и, таким образом, между соответствующими дочерними хромосомами).

Читайте также:  Инвитро в новокосино анализы и цены

Склонность хромосомной пары к нерасхождению сильно связана с отклонениями в частоте или положении рекомбинаций в первом делении мейоза. Хромосомная пара с малым числом рекомбинаций (или с их отсутствием), а также с рекомбинациями, расположенными слишком близко к центромере или теломере, более подвержена нерасхождению, чем хромосомная пара с типичным числом и распределением событий рекомбинации.

Дополнительно к классическому нерасхождению, когда неправильное разделение хромосом — результат нарушенного спаривания или рекомбинации, существует другой механизм, лежащий в основе анеуплоидий, — преждевременное разделение сестринских хроматид в мейозе I вместо мейоза II. Если это случается, разделенные хроматиды могут случайным образом расходиться в овоцит и полярное тельце, что также ведет к образованию несбалансированной гаметы.

Описаны также более сложные формы множественной анеуплоидий. Гаметы редко несут более одной дополнительной хромосомы. Однако если нерасхождение происходит сразу в двух делениях мейоза или одновременно как в мужских, так и в женских гаметах, это приводит к появлению чрезвычайно редко встречающихся зигот (за исключением половых хромосом) с необычным количеством хромосом. Нерасхождение также может происходить в митотическом делении уже после образования зиготы. Если подобное происходит в первых делениях зиготы, появляется клинически значимый мозаицизм.

В некоторых линиях злокачественных клеток и клеточных культурах митотическое нерасхождение может приводить к значительным аномалиям в кариотипе.

Большой вклад в диагностику анеуплоидий, особенно пренатальных, внесло использование многоцветной FISH в интерфазных клетках. Метод обеспечивает быструю диагностику без необходимости культивирования клеток. В настоящее время многие лаборатории пренатальной цитогенетики выполняют интерфазный анализ для выявления анеуплоидий хромосом 13, 18, 21, X и Y, т.е. тех пяти хромосом, которые участвуют в большинстве анеуплоидий у новорожденных.

ПОЛИПЛОИДИЯ (от греч. polyploos — многократный и eidos — вид) , эуплоидия, наследств. изменчивость, связанная с кратным увеличением числа наборов хромосом в клетках р-ний или (реже) ж-ных. Соматич. клетки р-ний и ж-ных, как правило, содержат диплоидное, или двойное (2n), число хромосом (см. Диплоид ), половые — уменьшенное вдвое, или гаплоидное (n), число хромосом (см. Гаплоид ). При П. наблюдаются отклонения от диплоидного числа хромосом в соматич. клетках и от гаплоидного — в половых; могут возникать клетки, в к-рых каждая хромосома представлена трижды (Зn — триплоиды), четырежды (4n — тетраплоиды), пять раз (5n — пентаплоиды) и т. д. В целом такие организмы наз. полиплоидами. П. возникает в результате нарушения расхождения хромосом в митозе или мейозе (значительно реже) под действием физ. и хим. факторов. У полиплоидных форм р-ний (обычно перекрёстноопыляющихся [перекрестноопыляющихся] ) часто наблюдается гигантизм — увеличение размеров клеток и органов (листьев, цветков, плодов), повышенное содержание ряда хим. в-в, изменение сроков цветения и плодоношения. В природе известны полиплоидные ряды в пределах разл. родов р-ний и низших ж-ных. Напр., пшеница представлена рядом видов с 14, 28, 42 и 56 хромосомами (в последнем случае это формы, выделенные в потомстве от скрещивания пшеницы и пырея). Естеств. П. значительно чаще обнаруживается на границах высокогорья, пустынь, полярных областей, где вероятность затруднения нормального деления ядра клетки больше. В указанных зонах до 80% видов организмов — полиплоиды. Многие из естеств. полиплоидов дали начало культурным р-ниям, таким, как картофель, хлопчатник, сах. тростник и др. Полиплоиды м. б. использованы как исходный материал для селекции. Различают автополиплоидию и аллополиплоидию. Автополиплоидия — результат кратного увеличения гаплоидного набора хромосом одного вида. Перевод на полиплоид-ный уровень сильно усложняет механизм наследования, часто снижает плодовитость, т. к. увеличивается число хромосом и генов, контролирующих разл. признаки, по-иному проявляется их взаимодействие. У автотетраплоидов во втором и последующих поколениях сохраняется более высокий уровень гетерозиготности, чем у диплоидных форм. Это м. б. использовано для продления гетерозиса у гибридов в неск. поколениях. У кукурузы путём [путем] колхицинирования были получены тетраплоидные формы простых межлинейных гибридов, представляющих практич. интерес. Аллополиплоидия — результат объединения наборов хромосом разных видов после образования межвидовых гибридов. Соответственно полиплоидные формы наз. автополиплоидами или аллополиплоидами. Если у аллополиплоида имеется полный двойной набор того и другого вида, его наз. амфидиплоидом. При скрещивании двух разных видов или родов обычно получается бесплодное потомство. При частичной гомологичности хромосом гибрид имеет пониженную плодовитость. При автосинтетической конъюгации амфидиплоиды имеют большую константность (см. Гибриды ). Аллотетраплоидам свойственна резко выраженная гибридная мощность, стойко сохраняющаяся в последующих поколениях. Классич. пример аллополиплоидии — капустно-редечные гибриды, а также ржано-пшеничные и пырейно-пшеничные аллополиплоиды.

Читайте также:  Как правильно сделать тюбаж желчного пузыря

Часто под термином “П.” понимают любое количеств. изменение хромосом, в т. ч. и анеуплоидию. Анеуплоиды — организмы, имеющие в осн. наборе увеличенное или уменьшенное, но не кратное гаплоидному, число хромосом. В зависимости от того, произошло уменьшение или увеличение числа хромосом по сравнению с определ. уровнем плоидности, при классификации анеуплоидных чисел используют соответственно приставки гипо- и гипер-. Напр., гипердиплоидные числа хромосом имеют трисомики (2n +1) и тетрасомики (2n + 2), гиподиплоид-ные — моносомики (2n — 1) и нуллисо-мики (2n — 2). Если число хромосом анеуплоида превышает диплоидное, он наз. несбалансированным полиплоидом. Анеуплоиды используют путём [путем] моносомного анализа для установления локализации генов в определ. хромосомах.

анеуплоидия в словаре кроссвордиста

анеуплоидия
  • Наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору
  • Вид наследственного изменения клеток организма

Словарь медицинских терминов

отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека.

Энциклопедический словарь, 1998 г.

АНЕУПЛОИДИЯ (от греч. an- — отрицательная приставка, eu — вполне, ploos — кратный и eidos — вид) наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже 2 (нуллисомия) или увеличен на 1 или несколько хромосом. Анеуплоидия причина ряда хромосомных болезней человека.

Большая Советская Энциклопедия

(от греч. an ≈ отрицательная частица, eu ≈ хорошо, вполне, -ploos, здесь ≈ кратный, и éidos ≈ вид), явление, при котором клетки организма содержат число хромосом, некратное гаплоидному (ординарному). Среди анеуплоидов различают гиперформы ≈ организмы с набором хромосом, увеличенным на одну или более, и гипоформы ≈ с уменьшенным на одну или более набором хромосом. В свою очередь, они делятся на трисомики (с числом хромосом 2n + 1 ), тетрасомики (2n +2), двойные трисомики (2n + 1 +

Читайте также:  Диетические салаты при гастрите рецепты

, моносомики (2n ≈ 1) и нуллисомики (2n ≈

. А. лежит в основе ряда хромосомных болезней человека, например болезни Дауна, обусловленной наличием одной из малых хромосом в тройном количестве. А. используют в генетике и селекции растений для определения локализации генов в хромосомах и перемещения или замещения хромосом и генов. Таким путём, например, в геном табака Nicotiana tabacum была введена пара хромосом N. glutinosa, придавшая табаку устойчивость к вирусу табачной мозаики.

Лит.: Эллиот Ф., Селекция растений и цитогенетика, пер. с английского, М., 1961; Жуковский П. М., Культурные растения и их сородичи, 2 изд., Л., 1964; Эфроимсон В. П., Медицинская генетика, в кн.: Актуальные проблемы современной генетики, М., 1966.

Википедия

Анеуплоиди́я — изменение кариотипа , при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе . Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов . Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы .

Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет , содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного , обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Транслитерация: aneuploidiya
Задом наперед читается как: яидиолпуена
Анеуплоидия состоит из 11 букв

Ссылка на основную публикацию
Этиловый спирт фото
Теневой лидер По итогам 2015 года самым продаваемым спиртным напитком в России, согласно авторитетному британскому журналу Drinks International, стала водка...
Эрозия зубов у детей
Что такое гипоплазия эмали зуба Достаточно часто, по внешним признакам гипоплазию эмали принимают за поверхностный кариес. Однако, это два совершенно...
Эрозия привратника желудка лечение
Кто вылечил эрозии желудка, помогите пожалуйста советом. Они у меня уже 2,5 месяца после начала лечения не заживают, симптомы сохраняются...
Этинилэстрадиол и эстрадиол разница
Эстрогены – это самая важная группа половых гормонов в организме представительницы женского пола. Именно они отвечают за возможность дамы родить...
Adblock detector