Скрининг на синдром дауна при беременности

Скрининг на синдром дауна при беременности

  • Аллерголог-иммунолог
  • Анализы
  • Невролог
  • Осмотр водителей
  • Сестринские манипуляции
  • Терапевт
  • Ультразвуковая диагностика
  • Уролог

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Пренатальный скрининг должна пройти каждая беременная

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна — пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. — Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно”.

Читайте также:  Что означает седативное средство

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

— К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье — рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Кризис никак не помешал консультации

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района — проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих “катакомбах” не развилась клаустрофобия.

Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.

Бюджетное учреждение здравоохранения

  • Информация о порядках оказания медицинской помощи и стандартах медицинской помощи
  • Контакты контролирующих организаций
  • Сестринская служба
    • О сестринской службе
    • Повышаем квалификацию
    • Аттестация
      • Перечень необходимых документов
  • Телемедицина
  • Стажировка и обучение
  • Вакансии
  • Выездная работа специалистов
    • ПЛАН-ГРАФИК выездов специалистов БУЗ ВО ВОКБ №1 в районы области
  • Публикации
    • СБОРНИК ПУБЛИКАЦИЙ БУЗ ВО ВОКБ №1
    • Методические письма за 2017 год
    • Нодулярный теносиновит пальцев кисти Методические рекомендации для хирургов, ортопедов-травматологов и слушателей ИДПО
    • Автоматизация и стандартизация окраски мазков крови в практической деятельности клинико-диагностических лабораторий
    • Алгоритмы ведения отдельных критических состояний в неонатальном периоде
    • Апластическая анемия
    • Применение физических методов в терапии гипертензионного синдрома при хроническом гломерулонефрите и хроническом пиелонефрите
    • Рекомендации по диагностике и лечению вирусных инфекций, протекающих с поражением дыхательных путей
    • Выпотные жидкости: получение и обработка материала для цитологического исследования
    • Идиопатические интерстициальные пневмонии (ИИП) Для врачей пульмонологов, терапевтов, ВОП
    • Исследование крови на стерильность на современном этапе
    • АЛГОРИТМ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ НА ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ПЛОДА В ВОРОНЕЖСКОЙ ОБЛАСТИ
    • КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ АБСЦЕССОВ ГОЛОВНОГО МОЗГА, ВНУТРИЧЕРЕПНЫХ ЭПИДУРАЛЬНЫХ И СУБДУРАЛЬНЫХ ЭМПИЕМ
    • Когнитивные нарушения при цереброваскулярных заболеваниях. (методические рекомендации)
    • МИОМЭКТОМИЯ И СОХРАНЕНИЕ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ (предоперационная подготовка и послеоперационная реабилитация)
    • Малоинвазивные методы лечения мочекаменной болезни
    • МАСТОПАТИЯ
    • УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА С ЭЛАСТОГРАФИЕЙ В ДИАГНОСТИКЕ ПАТОЛОГИИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ.
  • Полезные ресурсы
  • Образовательные онлайн-мероприятия
  • ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЁМ
  • ЗАДАТЬ ВОПРОС
  • ОСТАВИТЬ ОТЗЫВ
  • Главная
  • Специалистам
  • Публикации

АЛГОРИТМ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА 1 ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ НА ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ПЛОДА В ВОРОНЕЖСКОЙ ОБЛАСТИ

БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница №1»

АЛГОРИТМ

Пренатального скрининга 1 триместра беременности на хромосомные болезни плода в Воронежской области

Читайте также:  Капли для эректильной функции

Колпакова Е.В., Винокурова Е.Е.,

Климова М.И. , Киреева Г. В.,

Машнева Е.Ю., Федотова Т.В

Медико-генетическая консультация проводит пренатальный скрининг 1 триместра беременности с января 2012 г., согласно принципиально новому для России организационному и методологическому алгоритму обследования беременных с акцентом внимания на проведения диагностики в конце 1 триместра беременности, когда может быть выявлено до 90% всех значимых для жизни и здоровья детей ВПР.

Скрининг трисомии 21, основанный на определении толщины воротникового пространства плода в период с 10-й по 13-ю неделю беременности, концентраций РАРР-А (связанного с беременностью протеин плазмы крови А) и свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины, возраста матери, дает возможность выявить 85–90% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов теста 5%.

Оптимальным сроком для измерения толщины воротникового пространства является срок беременности 11–13+6 недель, при этом минимальная величина копчико-теменного размера плода составляет 45 мм, а максимальная не превышает 84 мм.

Существуют причины, определяющие выбор 11 недель беременности как минимального срока для проведения скрининга 1 триместра беременности. 11 недель является тем минимальным сроком беременности, при котором становится возможным диагностировать многие крупные пороки развития плода. Например, диагностика акрании и анэнцефалии невозможна до 11 недель беременности. Получение четырехкамерного среза сердца плода и визуализация крупных сосудов также возможны только после 10 недель беременности. В 8–11 недель беременности у большинства плодов имеется физиологическое грыжевое выпячивание тонкого кишечника, что делает диагностику наличия или отсутствия омфалоцеле в эти сроки беременности недостоверной. Мочевой пузырь в 11 недель беременности — визуализируется у 80% плодов, а в 12 недель должен визуализироваться в норме у всех плодов.

Понятие «скрининга» имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую предоставляет данная скрининговая программа. При проведении комбинированного скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности.

Однако любой скрининг имеет определенные ограничения, в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует о его наличии.

Тщательное обучение специалистов и соблюдение стандартов технологии измерения ТВП являются обязательными условиями осуществления «клинической практики соответствующего уровня». Более того, успех скрининговой программы напрямую зависит от проведения постоянного аудита и контроля качества получаемых изображений.

Все специалисты, осуществляющие данный вид ультразвукового исследования плода, должны уметь получать четкое сагиттальное сечение через позвоночник плода, которое необходимо для измерения КТР. Однако способность измерять ТВП и получать воспроизводимые результаты возрастает при постоянном тренинге. Воспроизводимые результаты достигаются после проведения одним специалистом не менее 500 трансабдоминальных и 100 трансвагинальных ультразвуковых исследований.

Мероприятия по пренатальной диагностике нарушений развития плода осуществляются в соответствии с Порядком оказания акушерско-гинекологической помощи, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 2 октября 2009 г. № 808н (глава 1 п.4 Порядка) и включают:

1. Ультразвуковое исследование.

2. Определение в крови беременной концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода: протеина, ассоциированного с беременностью (ПАПП-А), и свободной бета — единицы хорионического гонадотропина человека.

3. Расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга.

Пренатальному скринингу в период с 11 до 14 недель гестации подлежат все беременные женщины, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности в муниципальные и государственные учреждения здравоохранения.

Согласно приказу департамента здравоохранения №370 от 24.03.11 об осуществлении массового скрининга первого триместра на территории Воронежской области пренатальная диагностика нарушения развития ребенка в первом триместре беременности осуществляется в кустовых центрах, созданных на базе БУЗ «Борисоглебская РБ», БУЗ «Россошанская РБ», БУЗ «Лискинская РБ», БУЗ «Павловская РБ», БУЗ «Калачеевская РБ», перинатального центра БУЗ ВО ВОКБ №1, БУЗ ВО «ВГКБСМП №10» и БУЗ ВО «ВГКП№4».

В кустовых центрах пренатальной диагностики проводятся:

-ультразвуковое исследование плода на аппарате УЗИ специалистом, прошедшим специальное обучение по углубленным вопросам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.

Читайте также:  Ожог на внутренней стороне губы

— забор и передача образцов крови беременных в медико-генетическую консультацию, в лабораторию пренатального скрининга для определения концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека). Взятие крови для биохимического этапа пренатальной диагностики проводится в тот же день, после ультразвукового исследования в учреждении, проводящем ультразвуковой скрининг.

В 2014 году в МГК Воронежской области внедрена двойная тест-система для обнаружения РАРР-А/свободного бета -ХГЧ беременных первого триместра по методу DBS – методу сухого пятна, выполняется в БУЗ «Борисоглебская РБ», БУЗ «Россошанская РБ», БУЗ «Лискинская РБ», БУЗ «Павловская РБ», БУЗ «Калачеевская ЦРБ», ПЦ «Воронежская областная клиническая больница №1», БУЗ ВО ВГКБСМП №10. Биохимический скрининг методом DBS проводится с помощью анализатора AutoDELFIA наборами PAPP-A/Free-hCGb Dual DBS (PerkinElmer), исследование сыворотки крови на анализаторах DELFIA Xpress и AutoDELFIA наборами DELFIAXpress Free hcgβ kit, DELFIAXpress PAPP-A kit (PerkinElmer).

На 15.12.2015 г. обследовано 20 506 беременных женщин (92% охват) в сроках 11-14 недель беременности. Анализы выполняются в день доставки сыворотки и сухих пятен. Компьютерный расчет риска проводится в программе «Astraia». Беременные с высоким риском хромосомной патологии плода и/или при выявлении УЗИ-маркеров ВПР направляются в МГК для уточнения генетического диагноза. Вызов осуществляется в день получения результата. Из обследованных в программе «Astraiа» 5 303 беременных (26%) было обследовано на DELFIA Xpress, 5 701 женщин (28%) – на AutoDELFIА сывороточным методом и 9 502 женщин методом DBS (46%). 25% женщин обследованы в 11 недель, 51%- в 12 нед. и 24%-в сроке 13-14 недель беременности.

В целом количество обследованных по скринингу 1 триместра беременных возросло в сравнении с аналогичным периодом 2014 года на 7% (66 женщин).

Из 20 506 обследованных в группу высокого риска по ХП плода (выше 1:100) вошли 302(1,5%) женщин, что явилось показанием для направления их в медико-генетическую консультацию для уточнения генетического риска и комплексного обследования плода на 2 уровне (экспертное ультразвуковое исследование, инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом клеток плода).

Пренатальная диагностика проведена в МГК 160 женщинам группы высокого генетического риска (53%). Отказались от проведения ПД 46 женщин, что составляет 15% от всей группы риска и 22% от группы беременных, которым рекомендована ПД. 6 беременных женщин с высоким риском ХП отказались приехать на консультацию в МГК. В 80 случаях генетический риск женщин после обследования в МГК снизился.

Всего в 2015 г по программе комплексного скрининга беременных 1 триместра пренатально диагностировано 63 случая (39%) хромосомной патологии плода:

Дауна синдром выявлен пренатально у 37 плодов

Патау синдром выявлен пренатально у 5 плодов (47,ХХ,+13)

Эдвардса синдром выявлен у 7 плодов (47,ХХ,+18)

Тернера синдром выявлен у 7 плодов (45,Х)

Триплоидии синдром выявлен у 5 плодов (69,ХХХ)

Трисомия Х хромосомы выявлена у 1 плода (47,ХХХ)

Трисомия 9 хромосомы выявлена у 1 плода (47,ХХ,+9)

Все случаи пренатальной диагностики хромосомных болезней отмечены у женщин с высоким индивидуальным генетическом риском (от 1:92 до 1:2), что свидетельствует о высокой эффективности используемого диагностического алгоритма и программы «Astraiа», надежно формирующих группы высокого генетического риска по наиболее частым хромосомным болезням плода, в том числе с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, триплоидии, Шерешевского-Тернера.

Эффективность скрининга синдрома Дауна в 1 триместре составила 85% (риск выше, чем 1:100 отмечен у 29 из 37 обследованных в 1 триместре беременных с синдромом Дауна у плода).

При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной патологии у плода, тактика ведения беременности определяется консультативно — пренатальным консилиумом с учетом решения женщины.

Верификациядиагноза после прерывания беременности в связи с выявленными пороками развития плода в ранние сроки (до 12 недель) проводится в областной медико-генетической консультации, где применяются прямые методы генетического исследования абортного материала.

В случае прерывания беременности во 2-3 триместрах, независимо от веса абортуса (плода) и срока гестации, проводится патологоанатомическое исследование плода по принятой методике, с участием врача-генетика и с фотодокументацией фенотипа плода.

После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

Ссылка на основную публикацию
Скраб для кожи головы рецепт
В условиях современной жизни волосы часто становятся ломкими и тусклыми, теряют жизненную силу и начинают выпадать. Происходит это из-за неправильного...
Сколько стоит феназепам в аптеках
Цена действует только при заказе на сайте Цены на сайте отличаются от цен в аптеках и действуют только при оформлении...
Сколько стоит фтизопирам
Показания к применению Туберкулез всех форм и локализаций, вызванный микобактериями чувствительными к изониазиду и пиразинамиду. Возможные аналоги (заменители) Действующее вещество,...
Скраб пилинг для кожи головы
Наслышаны о полезных свойствах пилинга? А знаете ли вы, что скрабирование кожи головы способствует не только здоровому росту волос, но...
Adblock detector